类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）症候群识别病因中所的一些特征持续性临床表现主要有以下几种：

地区特征

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）症候群地区属很广，但某些 HDL 症候群有地区属特点。比如 HDL2 多见于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 所发表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中所及冲绳人中所也有报道。冲绳群体必需权衡 DRPLA，后者患眼疾率在冲绳群体中所与 HD 完全相同，而在西欧和北欧群体（英国坎伯兰群体和法国人为主）中所，必需权衡大脑系统特异持续性眼疾。

运动所持续性疾病状用到的部位

大多 HDL 症候群仅有有全身的运动所身心，包括面部、头部、肢体等。但有明显口面部极其活动多见于大脑棘刺上皮细胞渐增持续性疾病，包括舞者-棘刺上皮细胞渐增持续性疾病和 McLeod 症候群。如为早发的乳头张力身心或运动所动态消退-强直症候群伴相关的面部-颊部-舌部累及则必需权衡泛酸丝氨酸相关的大脑变持续性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为严重的口面部乳头张力身心伴早先所发持续性疾病状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程中所可能亦会用到小脑衰退，也有以共济失调为首发持续性疾病状的 HD，青年人同型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 症候群。极高加索人中所必需权衡 SCA17，冲绳人中所必需权衡 DRPLA。

眼皮活动极其

在识别病因中所比较有意义。HD 病征早期即有扫视启动极其，后用到扫视较慢和扫视仅限于变大。在严重的 HDL 症候群、舞者-棘刺上皮细胞渐增持续性疾病、PKAN 和 WD 中所也有类似发生变化。在大脑棘刺上皮细胞渐增持续性疾病中所，能辨认出短片本土化扫视（fractionated saccades）和方波缓翻（square-we jerks）。眼疾程早期「小脑持续性」眼皮活动极其如扫视辨距不良、方波缓翻、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑持续性变持续性眼疾的特点，能与 HD 识别。

早先氏持续性疾病

HD 中所，早先氏持续性疾病仅用到在青年人同型 HD 中所，10 岁以前所起眼疾的病征中所 30%~50% 仅有有早先氏持续性疾病。而早先氏持续性疾病在其他 HDL 症候群中所较多，如 SCA17 病征中所 22% 用到早先氏持续性疾病，舞者棘刺上皮细胞渐增持续性疾病中所 60%，McLeod 症候群中所 40%，HDL1 症候群中所大多病征仅有有早先氏持续性疾病。DRPLA 中所 20 岁前所起眼疾病征中所几乎仅有用到，在 40 岁以后起眼疾的病征中所，早先氏持续性疾病很少用到。

方面速度

HDL1 方面速度较较慢，发眼疾后一般存留 1~10 年。HDL2 起眼疾后存留年限 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的存留年限为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 症候群起眼疾早的方面较较慢。青年人同型 HD 方面较较慢，但良持续性遗传持续性舞者眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起眼疾，但方面比较缓慢。

借助于检测

在基因检测前所必需要做基本的借助于检测，常规血液学检测能识别缓持续性或亚缓持续性眼疾因引起的舞者持续性疾病状。一些常规检测对 HDL 症候群病因也有帮助，如舞者-棘刺上皮细胞渐增持续性疾病和 McLeod 症候群亦会有乳头酸丝氨酸和肝酶升极高，大脑特异持续性眼疾的病征一小用到肝脏特异持续性增大，WD 病征 24 足足滴铜酸度升极高等。

大脑棘刺上皮细胞症候群（舞者-棘刺上皮细胞渐增持续性疾病、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺上皮细胞百分比增极高。

HD 病征尸骸 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，皮层和小脑衰退在疾眼疾晚期用到。一些成年起眼疾的进行持续性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、大脑棘刺上皮细胞渐增持续性疾病和 McLeod 症候群。小脑衰退在识别 HD 和 SCAs 中所比较极为重要。DRPLA 病征中所，小脑脑干衰退、T2 相上基底皮层下白质极高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病因的各项临床特点说明了见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪