CARS2：新致痫基因

进行连续性肌阵挛脑瘤（progressive myoclonic epilepsy）是一种病症神经退行连续性疾病，原发连续性和遗传学改变具异质连续性；其主要诊断特征最主要肌阵挛、脑瘤和不同程度的十分困难连续性神经基本功能退化。

该症可由多个不同的变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2变异避免；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10变异避免；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1变异避免。

在孩童和成年病变之中，亦有报道称不同的真核细胞海上运输RNA（tRNA）变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的十分困难型涉及，诊断上分类法为“伴破碎红纤维的肌阵挛连续性脑瘤”（ MERRF）syndrome。

在早先出版的Neurology周刊上，一个德国研究设计团队报道了一个有2名诊断症状与MERRFsyndrome甚为相似病变的近亲婚配家系。2名病变均为CARS2基因（该基因编码器真核细胞内半胱氨酯tRNA合成酶）双链底物连续性状的纯合子。病变原发连续性最主要重度的肌阵挛脑瘤、十分困难连续性痉挛连续性四肢瘫、十分困难连续性视力和听力受到影响、以及十分困难连续性认知基本功能受到影响。

由此可知1：病变家系由此可知和测序由此可知，可见CARS2基因c.655 G＞A连续性状常染色体隐连续性遗传模式

由此可知2：在病变父母之中CARS2副产物的多种双链副产物。由此可知A显示肽链4和肽链8信使RNA的逆转录PCR副产物。病变父亲（III.5）和母亲（III.4）精气RNA显示短的双链副产物。（BL=精气RNA；TS=睾丸RNA；FB=相比较构成母细胞RNA）。由此可知B显示野生型和连续性状型CARS2互补DNA。连续性状型因为肽链6携带连续性状点避免被双链缺少。

研究者从该家系之中分离出CARS2基因的c.655 G＞A纯合连续性状为致病连续性连续性状。该连续性状位于第6号肽链的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行系统连续性显然一致异常双链可避免第6号肽链显然缺少。这使得一段特异连续性序列上的28个残基发生框内缺少，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性涉及。

研究者总结称，本研究鉴别出了一种一新避免重度十分困难连续性肌阵挛脑瘤的致病基因CARS2。

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编辑： neuro212